Síndrome de down
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que la
persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de
genes en el organismo. Determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el
embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después
de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con
síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el
cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es
‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia
extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé,
lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
Algunas características físicas
comunes del síndrome de Down incluyen:
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte
coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue
palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el
pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general no
se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque
las características físicas y los comportamientos son similares:
Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome
de Down tienen trisomía 21.1 Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del
cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: Este tipo
representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down.1 Esto
ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero
ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un
cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa
mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo,
algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las
típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down con
mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome
de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido
a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de
cromosomas.
Otros problemas
Muchas personas con síndrome de Down tienen los rasgos
faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin embargo, otras
pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otros problemas
médicos. Algunos de los problemas de salud más comunes entre los niños con
síndrome de Down se enumeran a continuación.2
Pérdida auditiva.
Apnea del sueño obstructiva, que es una afección en la
que la persona deja de respirar temporalmente mientras duerme.
Infecciones de oído.
Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas
de los ojos que requieren anteojos.
Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento.
Otros problemas de salud menos comunes entre las
personas con síndrome de Down incluyen:
Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que
requieren cirugía.
Dislocación de la cadera.
Enfermedad tiroidea.
Anemia (cuando los glóbulos rojos no pueden llevar
suficiente oxígeno al cuerpo) y deficiencia de hierro (anemia en la que los
glóbulos rojos no tienen suficiente hierro).
Leucemia desde la lactancia o la niñez temprana.
Enfermedad de Hirschsprung.
Los proveedores de atención médica monitorean
rutinariamente a los niños con síndrome de Down para detectar la presencia de
estas afecciones. En caso de diagnosticarse, se ofrece tratamiento.
Tratamientos
El síndrome de Down es una afección que dura toda la
vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a
los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e
intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños
con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios
incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a
través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con
síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la
escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares.
Causas y factores de riesgo
El cromosoma 21 extra causa las características
físicas y los desafíos del desarrollo que se pueden presentar en las personas
con síndrome de Down. Los investigadores saben que el síndrome de Down es
causado por un cromosoma extra, pero nadie sabe con seguridad por qué se
produce el síndrome de Down ni cuántos factores diferentes están involucrados.
Uno de los factores que aumentan el riesgo de tener un
bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. Las mujeres que tienen 35
años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades de tener un
embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan
embarazadas a menor edad.3-5
FENOTIPO DE LAS PERSONAS CON
SÍNDROME DE DOWN
Describimos aquí brevemente algunas de las
características del fenotipo (manifestación
visible del genotipo en un determinado ambiente) del
síndrome de Down. Sin embargo,
hay que tener en cuenta que estas características son
una generalización, y que como tal,
ninguna persona con trisomía 21 presenta el cien por
cien de ellas. Son estas:
- Braquicefalia
(cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en
sus lados y más plana en la región frontal y de la
nuca), lo que produce rostros más
planos y rectos.
- Hipotonia muscular (tonalidad débil en los
músculos).
- Rostro:
* La nariz es un poco respingona, con sus orificios
nasales dirigidos
ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.
* La boca es relativamente pequeña con presencia de
paladar arqueado,
profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados
y aplanados en su cara
interna.
* Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no
necesariamente
grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña
tiene tendencia a salir hacia
afuera.
* Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamaño,
ubicándose un
poco bajas y con un hélix (borde exterior)
profusamente enrollado.
* Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la
esquina interna puede
tener un pliegue redondeado de piel (pliegue
epicántico) en lugar de terminar en
punta.
- El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva
piel en la nuca, mientras
que el tronco suele carecer de la típica curvatura
lumbar, dotándole de un aspecto más
recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las
extremidades son algo cortas y, a su vez, las
manos son también cortas y anchas (al igual que los
dedos), y suelen tener un único
pliegue palmar. Es frecuente que el primer y segundo
dedos de los pies estén
excesivamente separados.
El retardo en el crecimiento es típico. Aunque si bien
la mayoría de las personas con
trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se
encuentra dentro del promedio.
Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores
índices de infertilidad, pero no
son necesariamente estériles, mientras que los varones
sí lo suelen ser.
La estructura cerebral y nerviosa característica
influyen sobre el aprendizaje y la
conducta, produciendo una discapacidad intelectual
entre leve y moderada en las
personas con síndrome de Down.
