sindrome netherton
El síndrome de Netherton (SN) es un trastorno de la piel caracterizado por: eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), una anomalía capilar característica (tricorrexis invaginada; TI) y manifestaciones atópicas. La incidencia se estima en 1 de cada 200,000 nacimientos. En general, los pacientes presentan desde el nacimiento eritrodermia generalizada con descamación y retraso en el desarrollo. Entre las complicaciones frecuentes se encuentran: diarrea y malabsorción intestinal, deshidratación hipernatrémica e infecciones recurrentes. La evolución de la enfermedad es heterogénea: la eritrodermia generalizada puede persistir en algunos pacientes, pero en la mayoría de los casos, evoluciona durante la infancia a una ictiosis lineal circunfleja (ILC). La ILC es un trastorno de la piel más suave y muy característico, marcado por placas migratorias y eritematosas con descamación con un margen doble característico. Las anomalías capilares aparecen generalmente después de la infancia e incluyen: pelo ralo y quebradizo causado por la TI (pelo de bambú visto con microscopio óptico) y otras anomalías capilares (pili torti y/o tricorrexis nodosa). Las cejas y las pestañas también están afectadas. La inmensa mayoría de los pacientes desarrollan manifestaciones atópicas, que incluyen: asma, dermatitis atópica, alergias alimentarias, urticaria, angiodema y elevados niveles de IgE. Otras manifestaciones clínicas son: retraso en el crecimiento y en el desarrollo, estatura baja y de forma rara, aminoaciduria intermitente. En algunos casos, aparece asociado el déficit intelectual. El SN tiene transmisión autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen SPINK5, (5q31-q32) que codifica para el inhibidor de serin-proteasa LEKTI. El déficit de LEKTI ocasiona un aumento de la actividad hidrolítica de proteínas, tales como la tripsina, en el estrato córneo (EC); lo que provoca una descamación prematura del EC y afecta de forma grave a la barrera cutánea. El diagnóstico precoz puede ser problemático, debido a que los rasgos más característicos (TI y ILC) no aparecen generalmente hasta después de la infancia.
fenotipo
El síndrome de Netherton (SN) es un trastorno de la piel caracterizado por: eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), una anomalía capilar característica (tricorrexis invaginada; TI) y manifestaciones atópicas. enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5.caso de un recién nacido con .... variedad de fenotipos
genotipo
El síndrome de Netherton es un desorden autosómico recesivo asociado con mutaciones en el gen SPINK5, que codifica un inhibidor de la enzima serina proteasa (LEKTI), muy presente en tejidos epiteliales y linfoides. Estas mutaciones resultan en una proteína disfuncional que tiene una capacidad reducida de inhibir las enzimas presentes en la piel, como KLK5, KLK7 y KLK14. Estas enzimas se ven envueltas en procesos de remodelado epidérmico, incluyendo descamación, activación del proteasa receptor activado 2 y degradación de las hidrolasas lípidas, llevando a un escenario ideal para el desarrollo de las alteraciones atópicas propias del sídrome de Netherton.
gen
El síndrome de Netherton es una enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5. Se caracteriza por la tríada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos.
donde se ubica
tratamiento si lo hay
No existe cura conocida hasta el momento, pero hay diversas formas de actuar para aliviar los síntomas. Los productos hidratantes son muy útiles para minimizar el escamado, mientras que tratamientos anti-infecciosos son de gran ayuda si se usan apropiadamente, ya que la piel es muy susceptible de verse infectada. Una dieta alta en proteínas durante la infancia también resulta beneficioa, para mitigar las pérdidas.Es posible que una de las razones por el cual este síndrome no es muy severo durante el nacimiento o poco después del mismo sean el efecto protector de los anticuerpos maternos, que una vez abandonada la placenta disminuyen durante los siguientes seis meses. Por otra parte, un tratamiento incorrecto puede derivar en complicaciones de la enfermedad, como diarrea, deshidratación y más infecciones cutáneas.3
cuadro de pune
El síndrome de Netherton es una enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5. Se caracteriza por la tríada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos.
fotos
estadisticas
El síndrome de Netherton se caracteriza por una inflamación crónica de la piel, prurito (picor), deshidratación severa y retraso en el crecimiento. Los pacientes afectados con esta enfermedad suelen presentar alteraciones en el cabello conocidas como pelo de bambú (tricorrexis invaginada). La ictiosis, muy habitual en los individuos afectados, presenta alta susceptibilidad a la infección y alergias, haciendo que la piel se vuelva seca, escamosa y de color rojizo. En los casos más graves, estas manifestaciones atópicas permanecen durante el resto de la vida del individuo y pueden ser hereditarias, lo que conlleva unas altas tasas de mortalidad postnatal. En otros casos menos graves, deriva en una leve ictiosis linear circunfleja.3 El síndrome de Netherton recientemente ha sido catalogado como una inmunodeficiencia primaria, la cual altera el sistema inmune al igual que el síndrome de Wiskott-Aldrich. Ha sido demostrada en un grupo de pacientes con el síndrome de Netherton la presencia de niveles alterados de inmunoglobina (IgA e IgG) y células NK inmaduras.2
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