síndrome por frágil : Daniela Gonzalez 801

• SINDROME DE FRAGIL   

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

• Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
• Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
• Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.                          

GENOTIPOS 

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que causa fundamentalmenteproblemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental, de hecho, es la forma hereditaria más común de retraso mental en hombres y una de las más importantes en mujeres.

 FENOTIPOS  

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad genética rara que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos.

 tratamientos  

Tratamiento del síndrome de X frágil - Salud al día. El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

CUADRO DE PUNNETT 

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Descripción clínica

El SXF presenta un fenotipo clínico variable. En varones, la enfermedad debuta durante la niñez, con hitos del desarrollo retrasados. La gravedad del déficit intelectual es variable, y puede incluir problemas con la memoria de trabajo y la memoria a corto plazo, la función ejecutiva, el lenguaje, las habilidades visuoespaciales o las numéricas. Las anomalías de la conducta pueden ser leves (como ansiedad o humor inestable) o graves (como comportamiento agresivo o autismo). El comportamiento similar al autismo puede incluir aleteo de manos, escaso contacto visual, morderse las manos, evitación de la mirada, fobia social y defensa táctil. En mujeres, los trastornos intelectuales y de comportamiento suelen ser leves y normalmente consisten en timidez, ansiedad social y problemas de aprendizaje leves con un CI normal, si bien un 25 % de ellas presentan un CI inferior a 70. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) está presente en cerca del 89 % en varones y del 30 % en mujeres, y es muy habitual la desinhibición conductual. También se pueden observar otitis recurrentes (60 %) y convulsiones (20 %). Los rasgos físicos son sutiles y pueden incluir rostro estrecho y alargado, frente y orejas grandes y de baja implantación, hiperlaxitud articular en los dedos, pies planos, y macroorquidismo en varones postpuberales.

Métodos diagnósticos

El diagnóstico no puede basarse sólo en el cuadro clínico, ya que los rasgos físicos pueden ser leves o estar ausentes, de modo que se debe confirmar con un test genético del gen FMR1, que se debe realizar en todos los pacientes con una deficiencia intelectual o con autismo.

Diagnóstico  y diferencia

El diagnóstico diferencial incluye otras deficiencias intelectuales ligadas al cromosoma X, el síndrome de Sotos, los síndromes asociados a microdeleciones de material genético (como el síndrome de la deleción 22q11.2), el síndrome de alcoholismo fetal (véanse estos términos) y los trastornos del espectro autista de origen idiopático.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal se basa en la técnica de hibridación del ADN con la técnica de Southern y el uso de sondas adecuadas y la PCR en muestras de ADN tomados de las vellosidades coriónicas o del líquido amniótico durante las primera semanas de embarazo (a partir de la 10ª semana).

Consejo genético

El SXF es un trastorno dominante ligado al cromosoma X con penetrancia reducida en las mujeres. Debe ofrecerse asesoramiento genético a los familiares de un individuo afectado o de los portadores de la premutación.

Manejo y tratamiento

El tratamiento es sintomático y requiere un enfoque multidisciplinar. El tratamiento con fármacos, como estimulantes e inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (SSRI), para la ansiedad y las conductas obsesivo-compulsivas) y los agentes antipsicóticos atípicos (para los comportamientos autolesivos, las conductas agresivas y/o autistas), deberían combinarse con logopedia, integración sensorial mediante terapia ocupacional, planes de educación individualizados e intervenciones conductuales. Actualmente se están estudiando nuevos tratamientos selectivos para el SXF (antagonistas del mGluR5, agonistas de GABA A y B y minociclina). Los primeros informes sobre la efectividad de la minociclina son prometedores. Es probable que estos nuevos tratamientos modifiquen la evolución del SXF a lo largo de la vida y mejoren el pronóstico.

Pronóstico

Normalmente, la mayoría de niños y aproximadamente el 30% de niñas con SXF, sufrirán una deficiencia intelectual significativa en la edad adulta.