Enfermedad de Tay-Sachs (Santiago Castillo)

Esta enfermedad es una enfermedad rara degenerativa que afecta al cerebro y al sistema nervioso
y es el carácter hereditario, autosomico recesivos

Probabilidad: 25% No afectado              

                       25% Afectado   

                       50% Portador no afectado                                                                         

                                                                                                                                      

Genotipo: 25% Homocigoto Dominante 

                 25% Homocitgo Recesivo

                 50% Heterocigotos 

Fenotipo: 1/4 NO afectado,     2/4 Portador NO afectado,     1/4 AFECTADO 

La enfermedad de Tay-Sachs 

es causado por un GEN defectuoso

que se ubica en el cromosoma 15

                                                                                             

  CUADRO DE PUNET                 ↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡↠↡

⥬⥤⥬⥤⥬⥤⥬⥤⥬⥤⥬⥤           ↓     ↡             Tratamiento             

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⥯⥬⥤⥯⥬⥬⥬⥯⥬⥬⥬  ⥯                  ↡No existe cura para esta enfermedad de Tay-Sachs, pero

⥯  R  ⥯  RR  ⥯    Rr    ⥯                 ↠hay tratamientos. 

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⥯  r   ⥯    Rr   ⥯    rr    ⥯                 ↠  Medicamentos anticombulsivos           Sonda de alimentación 

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Pronostico

Esta enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los 5 años de vida.

Prevención

Hoy en día existen diferentes estrategias de prevension de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente en las poblaciones judías, la mas afectada por esta enfermedad. 

Cuadro clínico

 Entre los síntomas mas habituales están en el temblor de las manos, defectos del habla.debilidad muscular y perdida del equilibrio, así como la sordera y perdida de la capacidad visual; incluso llegando a la ceguera, crisis epiléptica, retraso de crecimiento, irritabilidad, epatia y retrasos de edades mentales.

Diagnostico prenatal

La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos  padres. Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.