Sindrome del nooan jaiver pinto 801

SINDROME DE NOOAN

INFORMACION :El sindrome de Noonan Se caracteriza por estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardiacas congénitas. La incidencia se estima entre 1/1.000 y 1/2.500 nacimiento En aproximadamente un 50% de los pacientes, la enfermedad está causada por mutaciones sin sentido en el gen PTPN11 (12q24.1), lo que conlleva una ganancia de función de la proteína SHP-2, fosfotirosina fosfatasa no receptora tipo 11. Recientemente, se han descubierto mutaciones en otros genes de la vía metabólica RAS MAPK (KRAS, SOS1, y RAF1) en una pequeña proporción de pacientes afectados por el síndrome de Noonan.

FENOTIPO :
Fenotipo peculiar. Los rasgos faciales son muy característicos, cambiando y suavizandose con la edad. Los más característicos son:
Hipertelorismo y epicantus.
Desviación ocular antimongoloide.
Ptosis palpebral.
Cuello corto y ancho, Petroleum colli.
Orejas y cabello de implantación baja

GENOTIPO :El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante) El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrad

GEN : El síndrome de Noonan, caracterizado generalmente por talla baja,dismorfia facial, defectos cardíacos y criptorquidia en varones, es una enfermedad autosómica dominante, genéticamente heterogénea. en el gen PTPN11, que codifica la proteína tirosinafosfatasa (SHP2) y da lugar a un aumento de su función y en el 5% a mutaciones del gen KRAS. Recientemente, se ha identificado una nueva mutación en el gen SOS1, que se relaciona aproximadamente con el 20 % de los síndromes de Noonan sin mutación en el gen PTPN11. Esta diferencia en el genotipo produce diferencias fenotípicas que debemos conocer

DONDE SE UBICA : Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

TRATAMIENTO : No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

CUADRO DE PUNE https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/Odontos/article/download/20328/26382/68307





IMAGENES :https://encrypted-tbn0.gstatic.com/images?=tbn:ANd9GcQyWRqMfetYb2V7TxzrSXTEADandP36sw_u9CyrtyNDyVIQ7c-1

ESTADISTICA  :Se hizo un estudio retrospectivo en el cual se analizaron los pacientes remitidos entre el 2008 y el 2014 a consulta externa y hospitalización en esta institución. Como filtro inicial, se tomaron 167 diagnósticos de la CIE-10 relacionados con enfermedades genéticas del esqueleto, con lo cual se seleccionaron 3.204 historias clínicas; de estas, se escogieron las de aquellos pacientes que acudieron a vaporising genética, lo cual resultó en un número de 477 pacientes, cuyos registros se revisaron y se encontraron 35 con datos incompletos, por lo cual no se consideraron para el estudio. Por consiguiente, en total, se incluyeron 442 pacientes.Se enContraron 289 motivos diferentes de consulta, difíciles de enmarcar en alguna de las clasificaciones clínicas mencionadas y, por ello, se establecieron siete categorías discrecionales para agruparlos y así facilitar el análisis

FOSFOTIROSINA :En biología celular y molecular, un receptor fosfotirosina fosfatasa es un receptor celular asociado a una vía de señalización intracelular caracterizado por pertenecer a la familia de los receptores con actividad enzimática intrínseca o asociada y por poseer como ligandos a pleiotrofinas y otras hormonas proteicas.

FOSFATASA  : Una fosfatasa es una enzima (EC 3.1.3) del grupo de las esterasas que cataliza la eliminación de grupos fosfatos de algunos sustratos, dando lugar a la liberación de una molécula de ion fosfato y la aparición de un grupo hidroxilo en el lugar en el que se encontraba esterificado el grupo fosfato 

 DISMORFIA :La dismorfia corporal, también llamada dismorfofobia, es un trastorno relacionado con la percepción que una persona tiene de su propia imagen física. En algunos casos, estas personas se sienten acomplejadas por algún defecto físico 

CRIPTOCORDIA :La criptorquidia es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto. 

AUTOSOMICA :l patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el ale lo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.

TIROSINA FOSFATASA  : Esta proteína pertenece a la familia de las tirosina fosfatasas (PTP). Los miembros de esta familia son conocidos por ser moléculas de señalización que regulan gran variedad de procesos celulares como proliferación celular, diferenciación celular, mitosis y transformación oncogénica.