Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig - Karen Herandez

                                       El síndrome de Greig 

El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. 

         

    

    

su temporalidad:

• - limitación/restricción permanente: la consecuencia funcional está presente a lo largo de la vida del paciente. Puede ser congénita, secundaria a la pérdida de una habilidad o una participación. Puede ser una consecuencia directa o indirecta de la enfermedad o de su tratamiento.
• - limitación/restricción transitoria: la consecuencia funcional se produce durante los episodios agudos, crisis periódicas o recaídas. Se resuelve o reduce bien espontáneamente, bien por la acción de un tratamiento o cuidado.
• - retraso en la adquisición: una habilidad o una participación se lleva a cabo posteriormente con respecto a una persona sana.

el nivel de gravedad:

• - baja: el paciente puede llevar a cabo la actividad o la participación con poca dificultad y sin ayuda.
• - moderada: la actividad o la participación se puede llevar a cabo con cierta asistencia técnica y/o humana.
• - grave: la actividad o la participación no se puede llevar a cabo sin una asistencia técnica y/o humana sustancial.
• - completa: la actividad o la participación no se puede llevar a cabo, ni siquiera con asistencia técnica y/o humana.
• - sin especificar: la limitación/restricción es difícil de cuantificar o es altamente variable entre pacientes (variando desde 'Baja' hasta 'Completa').

   Caso clínico

Recién nacida pretérmino de 36 semanas, pequeña para edad gestacional, que ingresa desde su nacimiento en la unidad de neonatología por bajo peso. Presenta polidactilia bilateral del primer dedo de los pies.

Antecedentes familiares: madre de 31 años, fumadora de unos 20 cigarrillos al día durante el embarazo. Padre con polidactilia del primer dedo de ambos pies (intervenido quirúrgicamente en la infancia), frente amplia y pulgares grandes (fig. 1). En la entrevista refiere dificultades en el aprendizaje escolar, apreciándose en él ligeras alteraciones en el lenguaje. Hermana de 4 años sana, según refieren los padres.

      cuadro de punnett

                             

Fenotipo 

gen donde se ubica 

Por: Karen Hernandez