SINDROME DE KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética frecuente que afecta a los hombres, y a menudo no se diagnostica hasta la adultez.
El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento de los testículos, provocando que sean más pequeños que lo normal, lo cual puede ocasionar menor producción de testosterona. El síndrome también puede provocar menor masa muscular, menos vello facial y corporal, y tejido mamario más grande. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todas las personas tienen los mismos signos y síntomas.
La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida permiten que algunos hombres con este síndrome puedan tener hijos.
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Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen menos signos evidentes, y es posible que la afección no se diagnostique hasta la adultez. Para otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto.
Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.
En los bebes los síntomas pueden concluir: Debilidad muscular, retraso en el desarrollo motor(demora el proceso para sentarse y caminar),retraso en el habla, personalidad callada y dócil, Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto
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En los niños y adolescentes los síntomas son:Estatura más alta que la altura promedio,Piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con otros niños, Pubertad ausente, retrasada o incompleta, Después de la pubertad, menos músculos y menos pelo facial y corporal en comparación con otros adolescentes, Testículos pequeños y firmes, Pene pequeño, Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia), Huesos debilitados, Bajos niveles de energía, Tendencia a ser tímido y sensible, Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse,Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemática.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico de este síndrome es extremadamente difícil ya que suele confundirse con otras enfermedades e infecciones sobre todo en la etapa infantil. En algunos casos se puede notar algunas malformaciones antes del nacimiento, pero es más frecuente que éstas se presenten una vez que el individuo haya nacido y necesite usar sus reservas de grasa y almacenar nuevas, la grasa acumulada durante el rápido crecimiento del niño tendrá parte de la grasa formada por el gen defectuoso y una vez que llegue a la adolescencia y ésta comienza a ser consumida se dispararan los síntomas por lo que la edad de 14 a 21 años puede resultar fatal. Los signos más evidentes son las formaciones de tumores adiposos en diversas regiones del cuerpo que comienzan en la epidermis luego pasan a la dermis y finalmente después de los 14 años se comienzan a producir en los órganos y huesos produciendo fallas masivas en los diversos sistemas orgánicos hasta que se produce la muerte.
TRATAMIENTO
No existe un medicamento específico para tratar esta enfermedad, generalmente en especial cuando se desconoce el origen de la enfermedad se suele tratar con operaciones quirúrgicas para extraer los tumores y evitar las consecuencias más graves de la enfermedad, pero a medida que esta avanza los tumores se hacen más comunes y abundantes y se hace imposible realizar tantas operaciones en especial cuando afecta órganos y huesos. Actualmente se utiliza procedimientos de quema de grasa masivos y radicales así como técnicas o terapias de crecimiento que permitan disminuir el coeficiente de grasa corporal ya sea bajando la cantidad de grasa presente en el cuerpo o aumentando el tamaño del individuo, en general resulta una de las terapias más costosas de la medicina moderna. Entre los procedimientos para rebajar solo se incluyen aquellos radicales como la liposucción entre otros, ya que procedimientos menos agresivos no logran rebajar la cantidad de grasa adecuada ya que el cuerpo automáticamente deja grasa de reserva.
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