¿Que es?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno caracterizado por atrofia muscular progresiva y debilidad, debido a la ausencia o alteración de la función de la distrofina, una proteína que protege a las células del músculo de la tensión mecánica inducida durante la contracción. Las mutaciones en el gen DMD pueden dar lugar a diferentes fenotipos clínicos, conocidos colectivamente como distrofinopatías, de los cuales la DMD es el más grave.
FENOTIPO
- Aparicion en la infancia
- Debilidad muscular
- Pseudohipertrofia pantorrilla
- Contracturas
- Escoliosis
- Compromiso cardiaco
- Compromiso intelectual leve
Genotipo
Gen donde se ubica
Gen donde se ubica
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