HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.

Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factorescoagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la “cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado.

¿Cómo se heredan la hemofilia A y la hemofilia B?

El gen que contiene las instrucciones para crear factor coagulante se encuentra solamente en el cromosoma de sexo llamado X. Si ese gen se encontrara dañado, el resultado sería la hemofilia, a menos que hubiera un gen dominante normal en el otro cromosoma X pareado con él. La hemofilia es un trastorno recesivo de un gen vinculado al sexo. Estas clases de defectos ocurren con más frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esta sección explica todo esto en más detalle

¿Qué es un portador de hemofilia?

Una hija recibe un cromosoma X de su madre y otro cromosoma X de su padre. Supongamos que el cromosoma X que recibe de la madre contiene el gen para la coagulación normal de la sangre. Asimismo, supongamos que el cromosoma X que recibe del padre contiene el gen de la hemofilia.

La hija no tendrá hemofilia debido a que el gen de la coagulación normal de la sangre que recibió de su madre es el gen dominante. Este gen va a obstruir las instrucciones del gen con hemofilia.

¿Cuáles son las probabilidades de tener un hijo con hemofilia?

• Ninguno de los hijos de un hombre con hemofilia tendrá la enfermedad.
• Todas las hijas de un hombre con hemofilia serán portadoras (del tipo designado portadoras obligadas).
• Si una portadora tiene un hijo varón, ese niño tiene un 50% de probabilidad de tener hemofilia.
• Si una portadora tiene una hija, esa niña también tiene in 50% de probabilidad de ser portadora de la hemofilia. 

Estos cuatros puntos se explican más adelante en detalle. El porcentaje de probabilidad (%) o “riesgo” se basa en números de nacimientos muy altos. En otras palabras, si 500 portadoras tuvieran, cada una, dos hijos (para un total de 1,000), es de esperar que el resultado fuera cerca de 500 niños con hemofilia. Pero en ese grupo podrían darse casos de mujeres que tuvieran dos hijos con hemofilia, mujeres que tuvieran un hijo con hemofilia y otro sano, y mujeres cuyos hijos no tuvieran hemofilia. El gen que los hijos heredan, se pasa al azar y nunca se puede predecir completamente. 

¿Qué es una mutación genética?

Normalmente, los genes se copian exactamente generación tras generación. Algunas veces, sin embargo, un gen se puede dañar. Puede comenzar a dar al cuerpo instrucciones diferentes o equivocadas. Este cambio en el gen se llama mutación. El cambio que causa una mutación es permanente - el gen nunca podrá volver a ser normal.

Los efectos del gen dañado pueden notarse enseguida. De igual modo, pueden no presentarse hasta que el gen pasa a un bebé. Es decir, el cambio pudo haber ocurrido lo mismo en los padres que en el bebé. 

Hemofilia A

 

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

Causas

Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre. El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían.

Tratamiento

Hoy día, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo. Se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo utilizando una aguja. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.

Los sangrados deben tratarse rápidamente. El tratamiento precoz le ayudará a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado es tratado prontamente, se necesitará una menor cantidad de factor coagulante para detener la hemorragia.

¿Cómo se contrae la hemofilia?

Las personas nacen con hemofilia. No se la pueden contagiar de otra persona,  como un resfrío.

Generalmente, la hemofilia se hereda; esto quiere decir que se transmite a través de los genes de la madre y del padre. Los genes portan mensajes acerca de la manera en que las células del organismo se desarrollarán a medida que un bebé va creciendo hasta hacerse adulto. Los genes determinan, por ejemplo, el color de pelo y de ojos de una persona.

A veces, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad. Ésta se denomina hemofilia esporádica. Alrededor del 30% de las personas con hemofilia no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores. Fue causada por un cambio en sus propios genes.

trabajo:Andres Felipe Diaz torres

para:Arelys Fuentes

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