¿que es el síndrome de proteus?
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo (tejido graso), vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente están acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
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Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979 sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas.Es un Sindrome genetico no hereditario.
fenotipo
Es una enfermedad progresiva: los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. Suelen darse en el cráneo, en más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra.
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| (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Josephºmerrick1889.jpg) |
la herencia de este síndrome es una herencia recesiva ya que que es un poco posible ya que es un síndrome genético y no una por herencia.
tratamiento.
Es una enfermedad progresiva y, por el momento, incurable. suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Los pacientes que presentan trastornos cardiovasculares son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida. El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.
¿donde se ubica el síndrome en los genes?
Se debe a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado a lo largo del cromosoma 14.El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus.
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