ENFERMEDAD:La enfermedad de Huntington también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH.El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos.a enfermedad produce alteración psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo.
En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington». El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo,
FENOTIPO:La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autonómica dominante, por lo que la posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%. La expansión del triplete repetitivo CAG en el gen IT15 localizado en el cromosoma 4p es la responsable de la enfermedad.
GENOTIPO:La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad de herencia autonómica dominante, por lo que la posibilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%. La expansión del triplete repetitivo CAG en el gen IT15 localizado en el cromosoma 4p es la responsable de la enfermeda
GEN:El gen de la huntingtina (HTT o IT15) se mapeó físicamente en la banda más distal del cromosoma 4 humano, determinando su localización en esa región. Se trata de una zona bastante complicada de estudiar porque está muy próxima al telómero del brazo corto del cromosoma. El gen se sitúa exactamente en 4p16.3. Esta región es de aproximadamente 1000 Kb y tiene un contenido génico potencial de unos 5000 genes de los cuales se sospecha que 27 están relacionados con enfermedades. Tras conseguir aislar el gen, se encontró una conexión con otras tantas enfermedades hereditarias: el mecanismo de mutación en todas ellas es la expansión de repeticiones de trinucleótidos. En la Enfermedad de Huntington, el aumento del número de tripletes en una posición concreta en el gen, es lo que diferencia al gen mutado de la huntingtina del gen normal. En el extremo 5' del gen es donde se localiza el grupo de tripletes que se repite (CAG)
DONDE SE UBICA:La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad setransmite de padres a hijos.
TRATAMIENTO SI LO HAY :No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina, que aunque orientados en principios a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina
CUADRO DE PUNE :
FOTOS :
ESTADISTTICA: La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una enfermedadneurológica degenerativa y hereditaria. Las principales características de la enfermedad son la presencia de movimientos involuntarios de tipo coreico y las alteraciones psiquiátricas, cognitivas y del comportamiento (Tabla I).
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