TRASTORNO LIGADA AL CROMOSOMA X
Las enfermedades ligadas al sexo se transmiten de padres a hijos a través de uno de los cromosomas X o Y. Estos son cromosomas sexuales.La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.Sin embargo, en la herencia recesiva, ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador. Los portadores les pueden transmitir los genes anormales a sus hijos.Con frecuencia, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.
FENOTIPO
erencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma sexual) del individuo. ... En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra (homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman ligados al sexon mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra (homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman ligados al sexo. En el sexo del pájaro lo opuesto ocurre, (véase Sistema de determinación del sexo ZW), con machos homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ) y hembras heterogaméticas (ZW).
GENOTIPO
El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X. Debido a esto, no protege al hombre. Enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne ocurren a raíz de un gen recesivo en el cromosoma X.
GEN
La herencia dominante ocurre cuando un gen anormal de uno de los padres causa la enfermedad, aunque el gen compatible del otro padre sea normal. El gen anormal domina.Sin embargo, en la herencia recesiva, ambos genes compatibles deben ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portadorCon frecuencia, el término "recesivo ligado al sexo" se refiere a recesivo ligado al cromosoma X.
DONDE SE UBICA
l patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y una Y
tratamiento si lo hay
La enfermedad rara vez interfiere con las actividades de la vida diaria y las personas con formas leves pueden no requerir tratamiento, sin embargo muchas personas afectadas quieren tratarse para mejorar la apariencia de la piel y pueden necesitar un tratamiento de por vida para controlar la descamación y la sequedad de la piel. El tratamiento es hecho para hidratar y suavizar la piel con el uso de aceites de baño lubricantes y pomadas emolientes que contengan sustancias humectantes y que ayuden a romper las escalas o queratina de la de la piel (queratolíticos) para mejora la descamación de la piel. En los adultos se pueden usar pomadas con medicamentos llamados retinoides y retinoides sistémicos (en forma de pastillas o inyecciones), especialmente durante los inviernos fríos, cuando la ictiosis suele ser más intensa porque la piel está seca. En casos de niños con 1 año de edad o mayores en que los testículos no han descendido a su posición correcta dentro del escroto, se puede hacer una operación para corregir los testículos que no están dentro del escroto.[1][8902]
CUADRO DE PUNE
FOTOS
ESTADISTICAS
El tamaño del cromosoma x humano es de 164 millones de bases y cuenta actualmente con 1170 genes. Está compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. Es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario