Sindrome de Edwards:laura tatiana alfonso

sindrome de edwards:El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. ... Cada una de estas trisomías autosómicas esta asociada con retraso del crecimiento, retraso mental y múltiples anomalías congénita

QUE ES TRISOMIAS,ANALIZANDO LA TRISONIMIA 18:De forma habitual, los cromosomas se presentan por pares. Sin embargo, en algunos casos, puede producirse la presencia de tres cromosomas. Es cuando hablamos de "trisomía". Por ejemplo, cuando se produce un caso de síndrome de Down, es porque el bebé ha nacido con tres cromosomas 21, en lugar del par habitual. Otros casos de trisomia son la trisomía 18 y la trisomía 13. La trisomía 18 también se conoce como síndrome de Edwards.La trisomía 18 y la trisomía 13, por su parte, dan lugar a trastornos genéticosPor desgracia, la mayoría de estos niños mueren al año de haber nacido. Solo algunos bebés con trisomía 18 y 13 sobreviven al año de vida y, de forma excepcional, algunos han llegado a la adolescencia, aunque no se pueden hacer predicciones precisas acerca de la expectativa de vida de estos niños. Ello dependerá de los órganos que han quedado afectados por la trisomía.

¿CUALES SON LOS SINTOMAS?

PUÑO CERRADO
Los niños con síndrome de Edwards adoptan una posición de manos característica, que recibe el nombre de trisómica. Tienden a cerrar los puños y tienen dificultades para abrirlos.

Asimismo, el segundo dedo de la mano suele estar montado sobre el tercero y el quinto dedo sobre el cuarto.

UÑAS DE MANO Y PIES HIPOPLASICAS.

Las uñas de estos niños están atrofiadas. Son muy pequeñas, tanto por lo que se refiere al grosor como a la textura. Este hecho puede asociarse a alteraciones de las falanges terminales subyacentes.

PIERNAS CRUZADAS

Las caderas los niños con síndrome de Edwards no pueden extenderse más de 45º. Por esta razón, una postura muy común en ellos es tener siempre las piernas cruzadas.

DEFECTOS OCULARES

Otra de las características de los niños son síndrome de Edwards es que presentan defectos oculares. Por ejemplo, pueden sufrir opacidad de la córnea, cataratas, microftalmía (es un defecto de nacimiento en el cual el bebé nace sin uno o ambos ojos), o coloboma iris (forma irregular de la pupila).

Asimismo, tienen fisuras palpebrales cortas. Es decir la abertura natural que existe entre los párpados es muy corta, lo que da una forma característica a los ojos.

OREJAS BAJAS

Por su parte, las orejas de estos niños tienen una implantación baja y también suelen estar deformadas. Asimismo, la mandíbula suele ser pequeña (lo que recibe el nombre de micrognatia), igual que la boca. El paladar tiene una forma ojival y suelen tener el labio/paladar hendido.

PIEL MARMORATA

La piel del cutis de estos niños es marmorata. Es decir, presenta una malformación vascular, que consiste en la aparición de máculas reticuladas eritematosas o violáceas.

Asimismo, estos niños presentan hirsutismo en espalda y frente. Es decir, un desarrollo excesivo de vello, debido a un trastorno de las glándulas suprarrenale.

¿COMO SE DIAGNOSTICA?

el médico observa un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Por otro lado, también puede diagnosticarse cuando el niño nace, ya que puede que la placenta sea inusualmente pequeña. 

El examen físico del recién nacido puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.

Otros signos que pueden indicar que el bebé padece el síndrome de Edwards son: agujero, división o hendidura en el iris del ojo, separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal y hernia umbilical o hernia inguinal. El bebé también puede mostrar signos de cardiopatía congénita. 

CAUSAS DE LA TRISONOMIA 18:

 Las causas de la trisomía 18 o síndrome de Edwards aún no están claras.

 Sin embargo, se sopecha que algunos de los factores desencadenantes pueden ser la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y la razas.

También se ha observado que la edad de las mujeres puede influir de algún modo en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional. Sin embargo, si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es importante dejar claro que la mayoría de los niños de madres mayores no tendrán un cromosoma adicional.

Lo único que se sabe a ciencia cierta es que tiene lugar como consecuencia de un error en la formación del óvulo o del espermatozoide y que, por tanto, puede ser heredada de uno de los padres, o bien que puede tener lugar durante la fecundación, que es lo más habitual.

¿CUAL ES EL TRATAMIENTO?.

No existe ningún tipo de tratamiento específico para el síndrome de Edwards o trisomía 18

. Los tratamientos que se utilicen dependerán de cada caso y serán indicados por el pediatra.

Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención.

ESPERANZA DE VIDA PARA LOS AFECTADOS.

Cabe indicar que la mitad de los bebés que nacen con esta afección no sobrevive a la primera semana de vida y el 95% de los niños mueren antes de cumplir un año de edad. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque solo el 2% viven más allá de los cinco años de vida. Por su parte, las niñas presentan mayor tasa de supervivencia. La causa principal de fallecimiento de estos niños suelen ser las cardiopatías congénitas, apneas y neumonías.

Si bien es cierto que algunos niños han sobrevivido hasta los años de adolescencia, pero con problemas de salud y desarrollo graves. 

- Estos niños suelen tener muchos problemas a la hora de alimentarse. La mayoría de ellos necesitan alimentación por sonda e, incluso, puede ser necesario recurrir a la gastrostomía. Se trata de un procedimiento mediante el cual se coloca un tubo flexible de alimentación a través de la pared abdominal hasta el estómago. De este modo, se permite la nutrición, la administración de líquidos y de medicamentos directamente en el estómago, sin pasar por la boca y el esófago.

Unos pocos niños consiguen tomar el biberón, e, incluso, en algunos casos aislados la leche materna. Sin embargo, muy poco será capaces de comer solos.

- La escoliosis es otro de los problemas que suelen sufrir los supervivientes. Suelen utilizar almohadones o respaldos de madera que se colocan en la cuna o en el cochecito para modificar la postura del niño.

- También suelen tener graves problemas de estreñimiento (necesitan enemas) e infecciones habituales (neumonía, otitis media e infecciones urinarias). Y sufren graves retrasos en el desarrollo psíquico y motor.

cuadro de punet:

ESTADISTICA.