BIOTECNOESCUELA 801: SÍNDROME DE PRADER WILLI

SÍNDROME DE PRADER WILLI

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.

J Síndrome de Prader Willi https://www.lifeder.com/sindrome-prader-willi/amp/

CAUSAS

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.

Salvo por los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia es «activa» o expresada, la otra copia también lo es, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

SÍNTOMAS:

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar según la persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo. TRATAMIENTO:
El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de salud probablemente trabajará contigo para controlar la enfermedad.
El equipo puede incluir un médico que trata los trastornos hormonales (endocrinólogo), especialistas de la conducta, un dietista, un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional, un profesional de la salud mental, un genetista y otros especialistas según sea necesario.
Si bien los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi . FENOTIPO:
El fenotipo conductual del síndrome de Prader-Willi (SPW) se define por un perfil neurológico y un patrón característico de alteración de conducta que abarca déficit cognitivos, dificultades del aprendizaje y problemas de comportamiento, que aumentan con la edad, tanto en cantidad como en gravedad. Desarrollo.

GENOTIPO:

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que se caracteriza por hipotonía neonatal, hipogonadismo, hiperfagia que conduce a obesidad, estatura baja, retraso en el desarrollo, retraso mental moderado, alteración del comportamiento y apariencia facial característica.

GEN DONDE SE UBICA:

Gen OCA2 y cromosoma 15. El síndrome de Prader-Willi es una alteración genética compleja que afecta a muchas partes del organismo. En la infancia, secaracteriza por hipotonía, dificultades de alimentación, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo.