Sindrome de turne
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner monosomia X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno (mosaicismo).1
Fenotipo :
El Síndrome de Turner (ST) se caracteriza por disgenesia gonadal con amenorrea primaria, infantilismo sexual, talla baja y fenotipo femenino con múltiples anomalías congénitas. ... La finalidad del presente trabajo, va a incidir, sobre dos aspectos delsíndrome : el diagnóstico precoz y la relación genotipo/fenotipo.
genotipo :
El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a mujeres que solamente presentan un cromosoma X, por lo que su genotipo sería X0. ... Esto quiere decir que existen dos copias funcionales para estos genes en mujeres sanas, con genotipoXX.
GEN:
Pruebas genéticas - Turner, Síndrome de …; Monosomía X; Ullrich-Turner, Síndrome de ..., (Turner syndrome) – Gen SHOX y cromosoma X. El síndrome deTurner (TS), también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, es una enfermedad cromosómica que afecta al desarrollo de las mujeres.
DONDE SE UBICA:
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. Otras características físicas típicas del síndrome de Turnerson: Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello. Línea del cabello bajo en la espalda.
si hay trata miento:
pero no cura
cuadro de punett
El síndrome de Turner es una enfermedad que afecta a mujeres que solamente presentan un cromosoma X, por lo que su genotipo sería X0. ... Esto quiere decir que existen dos copias funcionales para estos genes en mujeres sanas, con genotipoXX.
GEN:
Pruebas genéticas - Turner, Síndrome de …; Monosomía X; Ullrich-Turner, Síndrome de ..., (Turner syndrome) – Gen SHOX y cromosoma X. El síndrome deTurner (TS), también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, es una enfermedad cromosómica que afecta al desarrollo de las mujeres.
DONDE SE UBICA:
Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. Otras características físicas típicas del síndrome de Turnerson: Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello. Línea del cabello bajo en la espalda.
si hay trata miento:
pero no cura
- Hormona del crecimiento humana. Si se administra en la infancia temprana, las inyecciones de hormonas con frecuencia pueden aumentar la altura adulta por algunas pulgadas.
- Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de caderas más anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a menstruar a los 15 años. La ERT también brinda protección contra la pérdida de masa ósea.
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