Sindrome de Cri du chat o Maullido de gato.
¿Qué es el síndrome de cri du chat?
El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea tras la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.
El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea tras la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posición, lo que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto desarrollarán el síndrome del maullido de gato.
Cromosoma 5 con síndrome de cri du chat:
Caracteristicas:
Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con síndrome del maullido de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El síndrome del maullido de gato también se caracteriza por los siguientes signos externos referentes a la cabeza y el rostro:
- Cabeza pequeña (microcefalia).
- Orejas de implantación baja.
- Barbilla pequeña (micrognatia).
- Nacimiento de la nariz amplio.
- Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).
la variabilidad fenotipica propia del síndrome cri du chat esta relacionada tanto con la extensión de la de sección que lo origina, ubicada en el brazo corto del cromosoma 5. A partir de estudios citogeneticos y moleculares obtenidos de pacientes afectados se ha establecido que la región responsable de: el llanto característico comprende la sección 15.3, el dimorfismo facial, microcefilia y la discapacidad intelectual se localizan en la sección de 15.2. Se esta trabajando para determinar como la perdida de otros genes en esta región contribuyen a los rasgos característicos del síndrome.
Importancia del cromosoma 5:
El gen CTNND2, situado en el brazo corto del cromosoma 5 (5p152), codifica la proteína delta-catenina. Esta proteína es activa en el sistema nerviosos, donde es probable que contribuya a la adhesión celular y desempeñe un papel en el movimiento celular en el desarrollo, del cerebro, puede ayudar en la migración neuronal en las células nerviosas maduras, delta-catenina se encuentra en las denditras se ramifican hacia el exterior de las células nerviosas cercanas. Esta información se transmite a través de las sinapsis, donde delta-catenina parece desempeñar un papel crucial en su función.
La mayoría de los casos son consecuencia de grandes deleciones que pueden incluir desde un pequeño segmento del brazo corto del cromosoma 5 a todo el brazo corto.
La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat no se heredan. La eliminación se produce con mayor frecuencia como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductivas o a comienzos del desarrollo embrionario, por lo que las personas afectadas no suelen tener un antecedente de la enfermedad en su familia.
Alrededor del 10% de las personas con síndrome de cri du chat heredan la anomalía cromosomica de un padre afectado en estos casos el padre es portador de una translocación equilibrada por lo general no causan ningún problema de salud, sin embargo, pueden desequilibrarse a medida que se transmite a la próxima generación.
Tratamiento:
El tratamiento de los niños con síndrome del maullido de gato consiste en remediar las anomalías y alteraciones que conlleva, así como garantizar el apoyo físico y mental necesario. La fisioterapia y la ergoterapia son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques. Además, en muchos casos es útil la asistencia inmediata y a largo plazo de un logopeda, que ayude en el proceso de desarrollo del lenguaje. Sin embargo, evitar o curar el síndrome del maullido de gato actualmente no es posible.
¿Se puede prevenir?:
El síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat) no se puede prevenir. Cuando ya se tiene un hijo que padece el síndrome del maullido de gato o se sabe que el propio material genético presenta la alteración responsable de este síndrome es aconsejable valorar el riesgo de transmitir la alteración a otros hijos. Esto puede llevarse a cabo antes de planificar el embarazo, o una vez conseguida la gestación, mediante diagnostico parental.
¿Se puede prevenir?:
El síndrome del maullido de gato (síndrome del cri-du-chat) no se puede prevenir. Cuando ya se tiene un hijo que padece el síndrome del maullido de gato o se sabe que el propio material genético presenta la alteración responsable de este síndrome es aconsejable valorar el riesgo de transmitir la alteración a otros hijos. Esto puede llevarse a cabo antes de planificar el embarazo, o una vez conseguida la gestación, mediante diagnostico parental.
Muestras recomendadas:
Sangre extraída EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada.
Cuadro de punnett:
Porcentaje:
Por: Katherine Blanco.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario