viernes, 23 de agosto de 2019

Clonación genética- Dilan Camilo Rincón Martínez


CLONACIÓN 
GENÉTICA.

¿Que es?

La clonación humana es la creación de una copia genética idéntica de una persona. El término se utiliza generalmente para referirse a la clonación humana artificial, que comprende la reproducción de células y tejidos humanos.

Resultado de imagen para clonacion geneticaEs una práctica cuya importancia no es del todo conocida por la sociedad. Poco se habla de ella, siendo a veces idealizada o incluso rechazada, sobre todo cuando se habla de ética respecto a los resultados que ha obtenido. Puesto que el término se utiliza de manera confusa para referirse a distintos tipos de procedimientos, antes de entrar al tema de la clonación hay que comenzar por definirla.



Biológicamente un clon es un conjunto de individuos idénticos desde el punto de vista genético, esto debido a que provienen de un mismo elemento precursor (moléculas, células, tejidos, órganos u organismos pluricelulares completos, entre otros). Cada componente del clon contendrá la misma información genética que el elemento de partida. Así, la clonación genética consiste en la producción de copias idénticas de un gen o un fragmento de DNA, célula u organismo.


Es importante mencionar que la clonación es un proceso fisiológico normal, ya que desde el desarrollo embrionario hasta llegar a una etapa adulta los procesos se dan por la clonación de células dentro del organismo, mediante procesos complejos de diferenciación. La clonación genética es una tecnología utilizada ampliamente por la ingeniería genética, la genómica, proteómica y biología molecular, con fines diversos como el aislamiento, amplificación, hibridación y secuenciación de ácidos nucleicos.

Métodos de clonación genética:




Imagen relacionada

Para realizar una investigación que recurra a la clonación genética, lo primero que debe hacerse es cortar el fragmento de DNA que va a utilizarse, en las posiciones correctas y con enzimas llamadas endonucleasas de restricción, las cuales actúan como tijeras moleculares; a continuación se unen los fragmentos obtenidos, proceso realizado naturalmente por una enzima de unión llamada DNA ligasa.hello_dolly



Posteriormente se selecciona una pequeña molécula de DNA circular capaz de generar más copias de ella misma. Esto se logra utilizando vectores de clonación (plásmidos o DNA viral), es decir moléculas transportadoras, que transfieren y replican fragmentos de DNA. Los plásmidos se encuentran naturalmente en las bacterias y son los que guardan información importante para su sobrevivencia, como es el caso de los genes para ciertas toxinas o genes de resistencia a drogas.


El vector que transporta ahora el gen se conoce como plásmido recombinante y es introducido en bacterias para que éstas, a través de su maquinaria genética, puedan expresar el gen y dar lugar a la proteína. Las bacterias se mantienen en condiciones favorables de crecimiento (medio de cultivo) para su amplificación y obtener de este modo múltiples células que poseen el fragmento de DNA clonado.

El genotipo:

Es la composición genética de un organismo heredada de sus progenitores esto va a ser controlado en el proceso de clonación



Fenotipo :

Es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento, esto también va a ser controlado.

Cuadro de punnett:

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Clonación humana con fines terapéuticos:

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Por: Dilan Camilo Rincón Martínez.










Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig - Karen Herandez

                                       El síndrome de Greig 
El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es una afección autosómica dominante caracterizada por polidactilia o sindactilia de manos y pies, macrocefalia, hipertelorismo y ocasionalmente anomalías cerebrales y retraso mental. Es un síndrome poco frecuente, heredado según un patrón autosómico dominante. 






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su temporalidad:

  • - limitación/restricción permanente: la consecuencia funcional está presente a lo largo de la vida del paciente. Puede ser congénita, secundaria a la pérdida de una habilidad o una participación. Puede ser una consecuencia directa o indirecta de la enfermedad o de su tratamiento.
  • - limitación/restricción transitoria: la consecuencia funcional se produce durante los episodios agudos, crisis periódicas o recaídas. Se resuelve o reduce bien espontáneamente, bien por la acción de un tratamiento o cuidado.
  • - retraso en la adquisición: una habilidad o una participación se lleva a cabo posteriormente con respecto a una persona sana.

el nivel de gravedad:

  • - baja: el paciente puede llevar a cabo la actividad o la participación con poca dificultad y sin ayuda.
  • - moderada: la actividad o la participación se puede llevar a cabo con cierta asistencia técnica y/o humana.
  • - grave: la actividad o la participación no se puede llevar a cabo sin una asistencia técnica y/o humana sustancial.
  • - completa: la actividad o la participación no se puede llevar a cabo, ni siquiera con asistencia técnica y/o humana.
  • - sin especificar: la limitación/restricción es difícil de cuantificar o es altamente variable entre pacientes (variando desde 'Baja' hasta 'Completa').
   Caso clínico
Recién nacida pretérmino de 36 semanas, pequeña para edad gestacional, que ingresa desde su nacimiento en la unidad de neonatología por bajo peso. Presenta polidactilia bilateral del primer dedo de los pies.
Antecedentes familiares: madre de 31 años, fumadora de unos 20 cigarrillos al día durante el embarazo. Padre con polidactilia del primer dedo de ambos pies (intervenido quirúrgicamente en la infancia), frente amplia y pulgares grandes (fig. 1). En la entrevista refiere dificultades en el aprendizaje escolar, apreciándose en él ligeras alteraciones en el lenguaje. Hermana de 4 años sana, según refieren los padres.

      cuadro de punnett
                             










Fenotipo 




gen donde se ubica 


Por: Karen Hernandez 

SÍNDROME DE PRADER WILLI - Laura Catalina Bermeo

SÍNDROME DE PRADER WILLI

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos.

JSíndrome de Prader Willihttps://www.lifeder.com/sindrome-prader-willi/amp/

CAUSAS

  El síndrome de Prader-Willi es un trastorno   genético, una afección causada por un error   en uno o más genes. Si bien no se han   identificado los mecanismos exactos   responsables del síndrome de Prader-Willi, el   problema se localiza en los genes ubicados   en una región especial del cromosoma 15.

  Salvo por los genes relacionados con las     características sexuales, todos los genes   vienen en pares: una copia heredada del   padre  (gen paterno) y una copia heredada de   la madre (gen materno). Para la mayoría de   los tipos de genes, si una copia es «activa» o   expresada, la otra copia también lo es,   aunque  es normal que algunos tipos de   genes actúen solos.


  SÍNTOMAS:

  Los signos y síntomas del síndrome de   Prader Willis pueden variar según la persona.   Los síntomas pueden cambiar gradualmente   con el paso del tiempo de la infancia a la   adultez.

 Bebés

 Los signos y síntomas que pueden estar    presentes desde el nacimiento son:

  • Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.                                                                                                                                        TRATAMIENTO: 
  • El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de salud probablemente trabajará contigo para controlar la enfermedad.

    El equipo puede incluir un médico que trata los trastornos hormonales (endocrinólogo), especialistas de la conducta, un dietista, un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional, un profesional de la salud mental, un genetista y otros especialistas según sea necesario.

    Si bien los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los niños que padecen el síndrome de Prader-Willi .                                                                                                                                  FENOTIPO: 

  • El fenotipo conductual del síndrome de Prader-Willi (SPW) se define por un perfil neurológico y un patrón característico de alteración de conducta que abarca déficit cognitivos, dificultades del aprendizaje y problemas de comportamiento, que aumentan con la edad, tanto en cantidad como en gravedad. Desarrollo.

          GENOTIPO: 
        
  El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es     una enfermedad genética que se   caracteriza por hipotonía neonatal,   hipogonadismo, hiperfagia que conduce   a obesidad, estatura baja, retraso en el   desarrollo, retraso mental moderado,   alteración del comportamiento y     apariencia facial característica.

      GEN DONDE SE UBICA: 
   
  Gen OCA2 y cromosoma 15.     El síndrome de Prader-Willi es una   alteración genética compleja que afecta   a muchas partes del organismo. En la   infancia, secaracteriza por hipotonía,   dificultades de alimentación,   crecimiento  deficiente y retraso en el   desarrollo. 

http://batiz9.blogspot.com/2012/01/enfermedad-de-tay-sach.html


  CUADRO DE PUNNET:
  
  
http://javiercucaitamoreno.blogspot.com/2015/03/

  Estadísticas: 
   

Figura 1. Diagnósticos obtenidos del total de casos de trastornos del desarrollo (n=76)

http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322015000500004


  
  
  
   
   
  

        

Control por genetica.

Control por genética

Por:Emily Valdes.

¿Que es?

Es cuando se manipula el ADN del embrión, básicamente se realiza para detectar posibles problemas hereditarios en los bebes antes de su formación en la barriga y se manipula su ADN para evitar que estas enfermedades se den, tal como exceso de cromosomas en uno de los pares o déficis de los mismos. 

La genética del desarrollo estudia cómo a partir de una célula aparece un organismo completo a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresión o no expresión.

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la genética del desarrollo estudia cómo a partir de una célula aparece un organismo completo a nivel intracelular, a nivel de los genes y de su expresión o no expresión. 

Fenotipo

Es el desarrollo de un individuo multicelular que ocurre a partir de un cigoto mediante la meiosis. 






sindrome netherton miller lote 801

sindrome netherton 

El síndrome de Netherton (SN) es un trastorno de la piel caracterizado por: eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), una anomalía capilar característica (tricorrexis invaginada; TI) y manifestaciones atópicas. La incidencia se estima en 1 de cada 200,000 nacimientos. En general, los pacientes presentan desde el nacimiento eritrodermia generalizada con descamación y retraso en el desarrollo. Entre las complicaciones frecuentes se encuentran: diarrea y malabsorción intestinal, deshidratación hipernatrémica e infecciones recurrentes. La evolución de la enfermedad es heterogénea: la eritrodermia generalizada puede persistir en algunos pacientes, pero en la mayoría de los casos, evoluciona durante la infancia a una ictiosis lineal circunfleja (ILC). La ILC es un trastorno de la piel más suave y muy característico, marcado por placas migratorias y eritematosas con descamación con un margen doble característico. Las anomalías capilares aparecen generalmente después de la infancia e incluyen: pelo ralo y quebradizo causado por la TI (pelo de bambú visto con microscopio óptico) y otras anomalías capilares (pili torti y/o tricorrexis nodosa). Las cejas y las pestañas también están afectadas. La inmensa mayoría de los pacientes desarrollan manifestaciones atópicas, que incluyen: asma, dermatitis atópica, alergias alimentarias, urticaria, angiodema y elevados niveles de IgE. Otras manifestaciones clínicas son: retraso en el crecimiento y en el desarrollo, estatura baja y de forma rara, aminoaciduria intermitente. En algunos casos, aparece asociado el déficit intelectual. El SN tiene transmisión autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen SPINK5, (5q31-q32) que codifica para el inhibidor de serin-proteasa LEKTI. El déficit de LEKTI ocasiona un aumento de la actividad hidrolítica de proteínas, tales como la tripsina, en el estrato córneo (EC); lo que provoca una descamación prematura del EC y afecta de forma grave a la barrera cutánea. El diagnóstico precoz puede ser problemático, debido a que los rasgos más característicos (TI y ILC) no aparecen generalmente hasta después de la infancia. 
fenotipo
El síndrome de Netherton (SN) es un trastorno de la piel caracterizado por: eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), una anomalía capilar característica (tricorrexis invaginada; TI) y manifestaciones atópicas. enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5.caso de un recién nacido con .... variedad de fenotipos
genotipo
El síndrome de Netherton es un desorden autosómico recesivo asociado con mutaciones en el gen SPINK5, que codifica un inhibidor de la enzima serina proteasa (LEKTI), muy presente en tejidos epiteliales y linfoides. Estas mutaciones resultan en una proteína disfuncional que tiene una capacidad reducida de inhibir las enzimas presentes en la piel, como KLK5, KLK7 y KLK14. Estas enzimas se ven envueltas en procesos de remodelado epidérmico, incluyendo descamación, activación del proteasa receptor activado 2 y degradación de las hidrolasas lípidas, llevando a un escenario ideal para el desarrollo de las alteraciones atópicas propias del sídrome de Netherton. 
gen
El síndrome de Netherton es una enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5. Se caracteriza por la tríada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos.
donde se ubica
El síndrome de Netherton (SN) es un trastorno de la piel caracterizado por: eritrodermia ictiosiforme congénita (EIC), una anomalía capilar característica (tricorrexis invaginada; TI) y manifestaciones atópicas.
tratamiento si lo hay 
No existe cura conocida hasta el momento, pero hay diversas formas de actuar para aliviar los síntomas. Los productos hidratantes son muy útiles para minimizar el escamado, mientras que tratamientos anti-infecciosos son de gran ayuda si se usan apropiadamente, ya que la piel es muy susceptible de verse infectada. Una dieta alta en proteínas durante la infancia también resulta beneficioa, para mitigar las pérdidas.Es posible que una de las razones por el cual este síndrome no es muy severo durante el nacimiento o poco después del mismo sean el efecto protector de los anticuerpos maternos, que una vez abandonada la placenta disminuyen durante los siguientes seis meses. Por otra parte, un tratamiento incorrecto puede derivar en complicaciones de la enfermedad, como diarreadeshidratación y más infecciones cutáneas.3
cuadro de pune 
El síndrome de Netherton es una enfermedad poco frecuente, transmitida mediante herencia autosómica recesiva, debida a mutaciones en el gen SPINK5. Se caracteriza por la tríada de dermatosis ictiosiforme, alteraciones del tallo piloso y trastornos inmunológicos.
fotos
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estadisticas
El síndrome de Netherton se caracteriza por una inflamación crónica de la piel, prurito (picor), deshidratación severa y retraso en el crecimiento. Los pacientes afectados con esta enfermedad suelen presentar alteraciones en el cabello conocidas como pelo de bambú (tricorrexis invaginada). La ictiosis, muy habitual en los individuos afectados, presenta alta susceptibilidad a la infección y alergias, haciendo que la piel se vuelva seca, escamosa y de color rojizo. En los casos más graves, estas manifestaciones atópicas permanecen durante el resto de la vida del individuo y pueden ser hereditarias, lo que conlleva unas altas tasas de mortalidad postnatal. En otros casos menos graves, deriva en una leve ictiosis linear circunfleja.3​ El síndrome de Netherton recientemente ha sido catalogado como una inmunodeficiencia primaria, la cual altera el sistema inmune al igual que el síndrome de Wiskott-Aldrich. Ha sido demostrada en un grupo de pacientes con el síndrome de Netherton la presencia de niveles alterados de inmunoglobina (IgA e IgG) y células NK inmaduras.2


Distrofia Muscular de Duchenne - Geraldine Cortes

Distrofia Muscular de Duchenne
¿Que es? 

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno caracterizado por atrofia muscular progresiva y debilidad, debido a la ausencia o alteración de la función de la distrofina, una proteína que protege a las células del múscu­lo de la tensión mecánica inducida durante la contracción. Las mutaciones en el gen DMD pueden dar lugar a diferentes fenotipos clínicos, conocidos colectivamente como distrofinopatías, de los cuales la DMD es el más grave.

FENOTIPO

  • Aparicion en la infancia 
  • Debilidad muscular 
  • Pseudohipertrofia pantorrilla
  • Contracturas
  • Escoliosis 
  • Compromiso cardiaco
  • Compromiso intelectual leve  
Genotipo

Gen donde se ubica 



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